Phát hiện một gen liên kết với hội chứng chân không nghỉ

  Tin tức về thuốc

Các nhà nghiên cứu Iceland đã phát hiện một gen liên kết với hội chứng chân không nghỉ (RLS).

Các nghiên cứu, đó là trong số tháng 19 của tạp chí Y học New England , tìm thấy một biến thể gen làm tăng tỷ lệ cược của việc có RLS với các phong trào chi định kỳ trong khi ngủ bằng 50 phần trăm. Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng những người có biến thể gen có nhiều khả năng có mức độ sắt thấp.

“Có một cơ sở gia đình và di truyền mạnh mẽ để Restless hội chứng chân”, cho biết tác giả của một bài xã luận đi kèm, Tiến sĩ John Winkelman, giám đốc y tế của Trung tâm Y tế ngủ tại Brigham và Bệnh viện phụ nữ ở Boston.

biên tập winkelman cũng chỉ ra rằng hai nghiên cứu sắp được xuất bản khác khẳng định liên kết để biến thể gen này và RLS trong một quần thể khác nhau, và tìm thấy hai biến thể gen khác liên quan đến RLS.

“Tìm được những gen này có thể cho phép chúng tôi để có được chi tiết hơn trong chuyện RLS và cuối cùng có thể cho phép chúng ta dự đoán ai sẽ đáp ứng với thuốc, những người sẽ có biến chứng và những thành viên trong gia đình có nhiều khả năng để phát triển RLS Nhưng nó sớm;. Chúng ta cần phải xem các bước tiếp theo chảo ra, nhưng điều này mở ra nhiều con đường mới cho nghiên cứu, “Winkelman nói.

Hội chứng chân không yên là một rối loạn thần kinh phổ biến, ảnh hưởng nhiều nhất là 3 phần trăm người Mỹ trưởng thành, theo Winkelman. Những người có RLS trải nghiệm một nhu cầu hấp dẫn để di chuyển đôi chân của họ.

“Đó là một đáng sợ, cảm giác khá khó chịu. Đó là loại cảm giác bồn chồn mà họ phải di chuyển đôi chân của họ,” Susan Zafarlotfi, giám đốc lâm sàng của Viện Rối loạn giấc ngủ, đánh thức và hơi thở và Viện Lung tại Trung tâm Y khoa Đại học Hackensack ở giải thích Áo mới.

Giới thiệu về bốn trong số năm người với RLS cũng trải qua biến động chi định kỳ trong khi ngủ, theo Winkelman. phong trào chi định kỳ – co giật hoặc co giật của chân hoặc bàn chân – xảy ra trong một mô hình khá thành lập, với một khoảng thời gian vẫn còn ở giữa. “Nó gần như giống như thể họ đang hướng dẫn bởi một nhịp,” Winkelman nói. Với mỗi chuyển động, huyết áp tăng, và người đó có thể được kích thích một thời gian ngắn từ giấc ngủ, mặc dù họ thường không nhận thức được điều này. Winkelman cho biết nhiều người với RLS có chất lượng giấc ngủ kém và báo cáo mệt mỏi vào ban ngày.

Nhiều người bị RLS cũng có các thành viên gia đình với sự rối loạn, cho thấy một thành phần di truyền căn bệnh này.

Để xác định vị trí bất kỳ biến thể di truyền mà có thể chịu trách nhiệm cho RLS, các nhà nghiên cứu tuyển chọn 451 người có triệu chứng của RLS, cũng như 514 của người thân đầu tiên độ của họ.

Các tình nguyện viên nghiên cứu điền vào bản câu hỏi RLS, có phong trào chi định kỳ đo trong khi ngủ và đưa mẫu máu.

Các nhà nghiên cứu tìm thấy một biến thể di truyền đã được gắn liền với RLS với các phong trào chi định kỳ.Để xác nhận những phát hiện này, các nhà nghiên cứu sau đó so sánh với một mẫu thứ hai của 123 người tham gia nghiên cứu Iceland tới 1.233 điều khiển.

Nhìn chung, người mà biến thể di truyền đặc biệt là 50 phần trăm nhiều khả năng có RLS với các phong trào chi định kỳ. Bởi vì mối liên hệ này mạnh hơn ở những người bị RLS và các phong trào chi định kỳ hơn ở những người có chỉ RLS, các nhà nghiên cứu và Winkelman tin biến đổi gen này có khả năng một kết hợp với động tác chân tay kỳ.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện rằng nồng độ sắt đã giảm đáng kể – bởi nhiều như 26 phần trăm – trong những người có biến thể di truyền.

“Iron là quan trọng trong não trong việc điều tiết chức năng dopamine. Dopamine là một neurotransmitter đó là ít nhất một phần trách nhiệm trong việc điều chỉnh cảm giác và vận động,” Winkelman, người đã nói thêm rằng các loại thuốc làm tăng hoạt động của dopamine trong não, chẳng hạn như ropinirole (Requip nói ) hoặc pramipexole (Mirapex), có hiệu quả trong điều trị RLS.

Cả hai Winkelman và Zafarlotfi nói rằng có một nhận thức ngày càng tăng trong cộng đồng y tế của RLS là một rối loạn, và mọi người chắc chắn sẽ mang lại cho nó lên với bác sĩ của họ nếu họ đang có triệu chứng.

“Thậm chí nếu bạn đã từ chối ban đầu khi mô tả các triệu chứng của bạn, hãy thử một lần nữa,” Winkelman khuyên. Ông cho biết một đánh giá thích hợp bao gồm kiểm tra nồng độ trong máu của sắt và rà soát thuốc gì bạn đang dùng.

Zafarlotfi chỉ ra rằng một số loại thuốc thông thường như thuốc chống trầm cảm, có thể làm tăng triệu chứng RLS.

Source: https://drugsde.com/

LEAVE A COMMENT